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?糖原代謝病以往稱為糖原積累癥(glycogenstoragedisease，glycogenosis.GSD)，是由先天性酶缺陷致使糖原濃度或結(jié)構(gòu)異常而引起的糖原代謝紊亂性疾病。糖原的合成與分解經(jīng)過較復(fù)雜的化學(xué)變化過程，需要多種酶的參與。不同酶的缺陷可導(dǎo)致不同類型的糖原代謝病。除Ⅷ、Ⅸ型為Ⅹ連鎖隱性遺傳外，其他為常染色體隱性遺傳。發(fā)病率約為1/20000～1/25000。

糖原累積癥有什么癥狀？

糖原累積癥比較常見的癥狀有低血糖、骨質(zhì)疏松、發(fā)育緩慢、缺鐵性貧血、身材矮小。

　　糖原累積癥的癥狀：

　　1.生長(zhǎng)發(fā)育落后：

　　由于慢性乳酸酸中毒和長(zhǎng)期胰島素/胰高糖素比例失常以及肝臟的損害，使蛋白分解過度、合成障礙及生長(zhǎng)介質(zhì)降低，患兒身材矮小，骨齡落后，骨質(zhì)疏松，但身體各部比例和智能正常。向心性肥胖，皮下脂肪堆積，可有脂肪瀉。

　　2.腹部臌脹：

　　肝臟持續(xù)增大而堅(jiān)實(shí)，常占據(jù)右腹的大部，表面光滑，無觸痛，不伴黃疸或脾增大，少數(shù)可有肝功能不全表現(xiàn)，如GPT增高、低蛋白血癥。

　　3.腎臟腫大：

　　一般不引起臨床癥狀。常因肝大不易觸及，但在X線下可見其增大的陰影。腎功能檢查一般正常，但嚴(yán)重患兒可有腎小球?yàn)V過率下降，腎小管功能障礙，出現(xiàn)腎小管酸中毒的臨床表現(xiàn)。

　　4.饑餓性低血糖：

　　患兒時(shí)有低血糖發(fā)作和腹瀉發(fā)生。少數(shù)幼嬰在重癥低血糖時(shí)尚可伴發(fā)驚厥。但亦有血糖降至0. 56mmol/L(l0mg/dl)以下而無明顯癥狀者。隨著年齡的增長(zhǎng)，低血糖發(fā)作次數(shù)可減少。

　　5.其他：

　　肌肉松弛，四肢伸側(cè)皮下常可見黃色瘤。由于血小板功能不良，患兒常有鼻出血等出血傾向。青春期發(fā)育延遲。高脂血癥使視網(wǎng)膜脂質(zhì)沉積，眼底可有多發(fā)性雙側(cè)黃斑周圍病變。長(zhǎng)期的慢性病變可影響鐵劑吸收而導(dǎo)致缺鐵性貧血等。

糖原累積癥患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、內(nèi)分泌科科室進(jìn)行診斷及治療。

糖原累積癥如何診斷？

　　糖原累積癥的診斷：

　　1.實(shí)驗(yàn)室檢查：程度不等的血糖降低、乳酸升高、乳酸性酸中毒、高三酰甘油、高尿酸、肝轉(zhuǎn)氨酶正?；蜉p度升高。尿乳酸明顯升高。

　　隨年齡增大，尿中蛋白逐漸增多。

　　腎上腺素刺激試驗(yàn)：宜在空腹和餐后2h分別進(jìn)行。正常人血糖上升>2.50mmol/L，本型在餐前和餐后血糖上升均不能達(dá)到這一水平。

　　2.影像學(xué)檢查：超聲可見肝及雙腎腫大，脂肪浸潤(rùn)。

　　3.診斷：饑餓性低血糖伴肝大、高脂血癥、乳酸酸中毒為診斷本病的線索。

　　糖代謝功能試驗(yàn)有助于本病的診斷：如糖耐量試驗(yàn)中因患兒胰島素分泌不足，呈現(xiàn)典型糖尿病特征;胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)亦不能使患兒血糖明顯上升，且注射胰高糖素后，血乳酸明顯增高;由于患兒不能使半乳糖或果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此在半乳糖或果糖耐量試驗(yàn)中血葡萄糖水平不升高。

　　3.1.糖耐量試驗(yàn) 試驗(yàn)當(dāng)日0時(shí)起禁食，清晨口服葡萄糖2. 5g/kg，每克加水2.5ml，3～5分鐘服完，測(cè)0、30、60、90、120分鐘的血糖和乳酸。大部分患兒糖耐量受損，乳酸峰值比基礎(chǔ)值明顯升高。

　　3.2.胰高糖素試驗(yàn)肌內(nèi)注射胰高糖素20μg/kg，于0、15、30、45、60、90、120分鐘測(cè)血糖和血乳酸。正常血糖升高>35mg/dl;患兒血糖不升高或升高但低于正常。部分患兒乳酸水平增高。

　　3.3.腎上腺素試驗(yàn)皮下注射0.1%腎上腺素0.0lml/kg，于0、10、30、60、90、120分鐘測(cè)血糖。在餐后1～3小時(shí)進(jìn)行胰高糖素或腎上腺素試驗(yàn)可使患兒血糖上升，但在饑餓14小時(shí)后進(jìn)行試驗(yàn)則無效應(yīng)。

　　3.4.半乳糖試驗(yàn)

　　口服半乳糖2g/kg，測(cè)0、30、60、90、120分鐘的血糖和血乳酸。由于患兒不能使半乳糖和果糖轉(zhuǎn)化為葡萄糖，因此，半乳糖和果糖耐量試驗(yàn)中血葡萄糖水平不升高，血乳酸升高。

　　糖代謝功能試驗(yàn)雖有避免作肝組織活體檢查的優(yōu)點(diǎn)，但本病患兒對(duì)此類試驗(yàn)反應(yīng)的個(gè)體變異較大。故肝組織的糖原定量和葡萄糖-6-磷酸酶活性測(cè)定是確診本病的依據(jù)。

　　家庭中若有本病患者，其每胎的發(fā)病率為25%。產(chǎn)前明確診斷便于早期終止妊娠，達(dá)到優(yōu)生的目的?？梢酝ㄟ^羊水細(xì)胞或絨毛細(xì)胞測(cè)定相應(yīng)的酶活性，但酶學(xué)方法檢測(cè)技術(shù)比較困難，而且GSD-I型在羊水細(xì)胞中G-6-P并不表現(xiàn)有酶缺陷，因此，應(yīng)用酶學(xué)作產(chǎn)前診斷不是很好的辦法。

　　分子生物學(xué)檢測(cè)：應(yīng)用PCR結(jié)合DNA序列分析或ASO雜交方法能正確地鑒定88%GSD-I型患者攜帶的突變等位基因。

　　4.糖原代謝病的產(chǎn)前診斷：除了GSD IXb屬于性聯(lián)隱性遺傳外，其他各型GSD均為常染色體隱性遺傳，因此能通過檢查羊水細(xì)胞于胎兒期發(fā)現(xiàn)。但是目前多數(shù)并未成功，例如因經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞中并不表現(xiàn)有葡萄糖-6-磷酸酶的缺乏，因此GSDI的產(chǎn)前診斷尚無可能。只有Ⅱa和Ⅳ型能通過測(cè)定羊水細(xì)胞酶在產(chǎn)前作出診斷。

　　通常在妊娠16周前不行羊膜腔穿刺術(shù)，羊水細(xì)胞培養(yǎng)可能需要幾周時(shí)間，目前正在尋求縮短間期的方法。短期的細(xì)胞微量培養(yǎng)已被用于微量分析。用電子顯微鏡檢查未經(jīng)培養(yǎng)的細(xì)胞可在1天的時(shí)間內(nèi)對(duì)GSDⅡa作出產(chǎn)前診斷，表現(xiàn)為異常的細(xì)胞內(nèi)溶酶體，而健康人的細(xì)胞，可能包括此病的雜合子，則不能顯示上述異常。GSDⅡa是當(dāng)前唯一能通過超微結(jié)構(gòu)檢查確鑿地作出產(chǎn)前診斷的糖原代謝病。

　　Ding等最近用多克隆抗體免疫分析法鑒定GSDⅢ的亞型，并通過該法分析經(jīng)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞，成功地對(duì)GSDⅢ作出產(chǎn)前診斷。

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