什么是半乳糖血癥？【西安高尚健康體檢】
什么是半乳糖血癥？半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴重。食物中的半乳糖主要來自奶類所含的乳糖。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。
半乳糖血癥有什么癥狀？
半乳糖血癥比較常見的癥狀有嘔吐、嗜睡、拒食、智力障礙、新生兒黃疸。
半乳糖血癥的癥狀
1.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥1型或典型的半乳糖血癥)：
典型的半乳糖血癥患兒在圍生期即發(fā)病，常在喂給乳類后數(shù)日即出現(xiàn)嘔吐、拒食、體重不增和嗜睡等癥狀，繼而呈現(xiàn)黃疸和肝大。若不能及時診斷而繼續(xù)喂給乳類，將導致病情進一步惡化，在2～5周內(nèi)發(fā)生腹水、肝功能衰竭、出血等終末期癥狀。如用裂隙燈檢查，在發(fā)病早期即可發(fā)現(xiàn)晶體白內(nèi)障形成。約30%～50%患兒在病程第1周左右并發(fā)大腸桿菌敗血癥，使病情更加嚴重。未經(jīng)及時診斷和治療的患兒大多在新生兒期內(nèi)夭折。少數(shù)患兒癥狀可較輕微，僅在進食乳類后出現(xiàn)輕度的消化道癥狀，但如繼續(xù)使用乳類食物則在幼嬰期逐漸呈現(xiàn)生長遲緩、智能發(fā)育落后、肝硬化和白內(nèi)障等征象。
2.半乳糖激酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅱ型)：
本病患兒體內(nèi)無半乳糖-1-磷酸累積，因此無肝、腦損害;但大量半乳糖在晶體內(nèi)被醛糖還原酶轉(zhuǎn)化為半乳糖醇后即會導致白內(nèi)障。另外患兒發(fā)病比較早，容易出現(xiàn)智力障礙，尿半乳糖明顯增加。
3.尿苷二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏性半乳糖血癥(半乳糖血癥Ⅲ型)：
其常見的臨床表現(xiàn)是嚴重的黃疸、肝臟明顯增大，以及嚴重的智力、生長發(fā)育障礙。根據(jù)酶缺乏累及組織的不同可以分為兩種亞型：大多數(shù)患兒為紅、白細胞內(nèi)表異構(gòu)酶缺乏和半乳糖-1-磷酸含量增高，但成纖維細胞和肝臟中酶活力正常，故患兒不呈現(xiàn)任何癥狀，生長發(fā)育亦正常;另有少數(shù)患兒酶缺陷累及多種組織器官，臨床表現(xiàn)酷似轉(zhuǎn)移酶缺乏性半乳糖血癥，但紅細胞內(nèi)轉(zhuǎn)移酶活性正常而半乳糖-1-磷酸增高可資鑒別。
半乳糖血癥患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、內(nèi)分泌科科室進行診斷及治療。
半乳糖血癥如何診斷？
1.半乳糖血癥的診斷檢查：早期正確診斷對預(yù)后極其重要。
1.1.新生兒期篩查：通過對新生兒進行群體篩查不僅可以達到早期診斷和治療的目的，還可為遺傳咨詢和計劃生育提供資料。以往大多數(shù)篩查中心都選用兩種方法：①Beutler試驗：用于檢測血滴紙片的半乳糖-1-磷酸尿酰轉(zhuǎn)移酶活性，其缺點是假陽性率過高;②Paiger試驗：用于檢測血滴紙片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法，優(yōu)點是很少假陽性，并且3種酶缺陷都可被檢出。
目前已建立應(yīng)用串聯(lián)質(zhì)譜儀(tandem MS)進行新生兒篩查的方法。
1.2.尿液氣相色譜-質(zhì)譜(GC-MS)或串聯(lián)質(zhì)譜(tandem MS)分析：對疑似患兒進行尿液GC-MS、tandem MS分析。半乳糖血癥患兒尿半乳糖、半乳糖醇、半乳糖酸明顯增高。
1.3.酶學診斷：外周血紅、白細胞、皮膚成纖維細胞或肝活體組織檢查等均可供測定酶活性之用，以紅細胞最為方便。
1.4.其他：常規(guī)檢查肝功能、凝血機制、血糖、血氨、血電解質(zhì)、血氣等。
2.先天性酶缺陷疾?。?/FONT>
2.1.糖原貯積?、停喊肴樘茄Y的表現(xiàn)為肝腫大，低血糖，病程良性，肝中磷酸化酶激酶(phosphorylase kinase)缺陷。
2.2.遺傳性果糖不耐受癥：2—6個月起病，惡心，嘔吐，顫抖，意識喪失，驚厥，胃腸道出血，肝腫大，腹水，黃疸，低血糖。常死于肝昏迷。果糖醛縮酶B(fructaldolase B)缺乏致病。
2.3.丙酮酸羧化酶缺乏癥：又名Leigh亞急性壞死性腦脊髓病(Leigh’s subacutenecrotizing encephalomylopathy)或硫胺素缺乏綜合征。
2.4.磷酸甘油酸變位酶缺乏癥：運動后肌痛，強直，無力，色素尿，腕、肘部痛風石，二磷酸甘油酸變位酶(diphosphoglycerate mutase)缺陷。
2.5.磷酸甘油酸激酶缺乏癥：運動后肌痛和無力，肌紅蛋白尿，腎功能障礙，貧血，發(fā)育遲滯，癲癇，精神障礙。兒童期死亡。
2.6.糖原合成酶缺乏癥：半乳糖血癥的癥狀有癲癇發(fā)作，小頭，肌陣攣，智能低下，由糖原合成酶缺乏致病。
2.7.磷酸己糖異構(gòu)酶缺乏癥：又名Satoyoshi病，運動后肌病及肌強直，晚年出現(xiàn)肌病現(xiàn)象，磷酸己糖異構(gòu)酶缺陷。
2.8.磷酸葡萄糖變位酶缺乏癥：又名Thomson病，嬰兒期陣發(fā)性室上性心動過速，肝腫大，足趾行走，腓腸肌肥大而堅實，跟腱攣縮，磷酸葡糖變位酶(phosphoglucomutase)缺陷。呈AD遺傳。
2.9.半乳糖激酶缺乏癥：表現(xiàn)有白內(nèi)障，肌無力，耳聾，痙攣性癱瘓和感覺障礙，半乳糖激酶缺陷。半乳糖血癥呈AR遺傳。
2.10.1，6果糖磷酸酶缺乏癥：酸中毒，脾腫大，肌張力低下，昏睡，嘔吐，低血糖性驚厥，果糖二磷酸酶(fructose diphosphatase)缺陷。半乳糖血癥呈AR遺傳。
2.11.肌乳酸脫氫酶缺乏癥：表現(xiàn)為勞累后出現(xiàn)色素尿及極度疲乏，由乳酸脫氫酶M一亞基(1actate dehydrogenase M-subunit)缺陷致病。呈AD遺傳。
以上就是關(guān)于“半乳糖血癥有什么癥狀？半乳糖血癥如何診斷？”的相關(guān)事項，希望可以幫到您。
（圖文來源于網(wǎng)絡(luò)，如有侵權(quán)，請聯(lián)系刪除）
400-183-1800 
點擊咨詢 