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脊索瘤屬于顱內(nèi)腫瘤，本質(zhì)上屬于惡性腫瘤，雖然癌種發(fā)展速度不快且較少幾率發(fā)生遠位轉(zhuǎn)移，但破壞性卻非常強，且治療后復發(fā)幾率非常高。脊索瘤起源于胚胎殘留的脊索組織，在胚胎期脊索上端分布于顱底的蝶骨和枕骨，有部分可達到顱內(nèi)面并銜接起蝶鞍上的硬腦膜，而枕骨部分可達到舌咽面，還有部分可達到顱底骨和咽壁間，脊索的下端則分布在骶尾部中央或旁部位，也因為脊索瘤常發(fā)于顱底蝶骨枕骨部分，以及骶尾部。

脊索瘤屬于罕見疾病，該病在1894年被Ribber首次命名，本質(zhì)上脊索瘤是一種先天性腫瘤，因胚胎殘留的脊索組織發(fā)展而來，因此常在嬰兒期發(fā)病。

按照病理進行劃分，脊索瘤可分為普通型、軟骨樣脊索瘤、間質(zhì)型三種類型。

普通型：屬于常見的典型脊索瘤，腫瘤組織內(nèi)無軟骨或間充質(zhì)，常見于40歲以上群體，由于其腫瘤生長方式和軟骨肉瘤非常相似，一般會通過電鏡觀察核粒進行判斷，脊索瘤的細胞角蛋白和上皮膜抗原免疫染色呈陽性，電鏡下可見核粒，軟骨肉瘤則相反。

軟骨樣脊索瘤：電鏡觀察下有普通型的基本細胞特質(zhì)，且比普通型多出數(shù)量不等的透明軟骨樣區(qū)域，和惡性度的軟骨肉瘤有相似之處。

間質(zhì)型：屬于非典型脊索瘤，不常見，電鏡觀察下可見腫瘤細胞增殖活躍，惡性程度比前兩者高。

脊索瘤的發(fā)病機制尚不明確，隨著人類DNA序列圖譜構(gòu)建技術(shù)的發(fā)展，較多病例染色體缺失和變異主要集中在lq36及7q33。

脊索瘤的影像學檢查所見：

1. X線：可見腫瘤以溶骨性破壞為主，骶骨局部破壞及其鈣化斑塊。

2. 膀胱造影及鋇劑灌腸：主要用于判斷腫瘤范圍。

3. CT掃描：可見腫瘤有鈣化或斑塊形成，可清晰顯示脊索瘤骨破壞程度，骶骨中線部位數(shù)個節(jié)段被破壞。CT檢查對脊索瘤的判斷和后續(xù)治療方案又非常高的定位和定性價值。

4.MRI掃描：是評價脊髓瘤非常有效的方法，常用于CT掃描后的輔助檢查，可對CT掃描中判定的骨性破壞結(jié)果進行腫瘤類型確認和區(qū)分。

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