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?某些影響甲狀腺的因素可導致甲狀腺增大，稱為甲狀腺功能障礙。甲狀腺功能降低（產(chǎn)生的甲狀腺激素太少）或功能亢進（產(chǎn)生甲狀腺激素太多），都會出現(xiàn)甲狀腺功能障礙。出生時即有甲狀腺腫大稱為先天性甲狀腺腫。偶有兒童患彭德萊（Pendred）綜合征，這是一種伴有聾啞和甲狀腺腫的遺傳性疾病。

甲狀腺功能障礙有什么癥狀？

甲狀腺功能障礙比較常見的癥狀有水腫、口腔潰瘍、嗜睡、記憶力減退、心包積液、心臟擴大、表情淡漠、身材矮小。

　　甲狀腺功能障礙主要特點是生長發(fā)育落后，智能低下和基礎(chǔ)代謝率降低。

　　1.新生兒及嬰兒：大多數(shù)新生兒無甲低癥狀和體征，但仔細詢問病史及體檢常可發(fā)現(xiàn)可疑線索，如母懷孕時常感到胎動少、過期產(chǎn)、面部呈臃腫狀、皮膚粗糙、生理性黃疸延遲、嗜睡、少哭、哭聲低下、納呆、吸吮力差、體溫低、便秘、前囟較大、后囟未閉、腹脹、臍疝、心率緩慢、心音低鈍等。

　　2.幼兒和兒童期：多數(shù)先天性甲低常在出生后數(shù)月或1歲后因發(fā)育落后就診，此時甲狀腺素缺乏嚴重，癥狀典型。甲狀腺功能障礙嚴重度和持續(xù)時間長短與癥狀嚴重程度密切相關(guān)。

　　2.1.特殊面容：頭大，頸短，面部臃腫，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁寬平，唇厚舌大，舌外伸，毛發(fā)稀疏，表情淡漠，反應遲鈍。

　　2.2.神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智能低下，記憶力、注意力均下降。運動發(fā)育障礙，行走延遲，常有聽力下降，感覺遲鈍，嗜睡，嚴重可產(chǎn)生黏液性水腫、昏迷。

　　2.3.生長發(fā)育遲緩：身材矮小，表現(xiàn)軀體長，四肢短，骨齡發(fā)育落后。

　　2.4.心血管功能低下：脈搏微弱，心音低鈍，心臟擴大，可伴心包積液，胸腔積液，心電圖呈低電壓，P-R延長，傳導阻滯等。

　　2.5.消化道功能紊亂：納呆，腹脹，便秘，大便干燥，胃酸減少。

　　典型的先天性甲狀腺功能障礙根據(jù)臨床特殊表現(xiàn)，結(jié)合X線檢查和血甲狀腺激素測定可以確診。

　　目前廣泛開展的新生兒疾病篩查可以在先天性甲狀腺功能障礙出現(xiàn)癥狀、體征之前，但是血生化已經(jīng)有改變時就做出早期診斷。新生兒甲低篩查采用干血濾紙片方法，在新生兒生后3天采集足跟毛細血管血測定TSH。必須指出，測定TSH進行新生兒疾病篩查，但下丘腦-垂體性甲低無法檢出。此外，無論采用何種篩查方法，由于實驗技術(shù)的局限性、生理指標的變化和個體的差異，新生兒疾病篩查會出現(xiàn)一定百分比的假陰性，對甲狀腺功能障礙篩查陰性病例，如臨床表現(xiàn)有甲低可疑，仍應提高警惕，作進一步詳細檢查。

甲狀腺功能障礙患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、內(nèi)分泌科科室進行診斷及治療。

甲狀腺功能障礙如何診斷？

　　甲狀腺功能障礙的診斷：

　　1.21三體綜合征

　　2.軟骨發(fā)育不全

　　3.先天性巨結(jié)腸

　　4.粘多糖病Ⅰ型

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