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    什么是黑斑息肉綜合征？黑斑息肉綜合征是以黏膜、皮膚色素沉著伴胃腸道多發(fā)息肉為特征的常染色體多基因顯性遺傳病，簡稱黑斑息肉綜合征。其與STK11(LKB1)基因突變有關(guān)，是一種少見的家族性疾病，病理上多為錯構(gòu)瘤，少數(shù)為腺瘤性息肉。1896年Hutchinson首先報道一對孿生女孩的上唇有黑色素斑點。1919年其同事Weber報道此兩姊妹中的一個在20歲時死于腸套疊。1921年P(guān)eutz報道了一家3代人中曾有7人患小腸息肉病，口唇和頰黏膜有黑色素斑點，描述了本征的家族遺傳性。

黑斑息肉綜合征有什么癥狀？黑斑息肉綜合征應該看什么科室？

黑斑息肉綜合征比較常見的癥狀有便血、便秘、腹痛、慢性失血性貧血、黏液便、息肉、腸套疊。黑斑息肉綜合征主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著(以口唇黏膜黑斑常見)和胃腸道多發(fā)息肉，患者胃腸道息肉發(fā)生癌變的風險較高，也可伴發(fā)乳腺癌、胰腺癌等腫瘤。

　　黑斑息肉綜合征的臨床表現(xiàn)：

　　臨床癥狀不一，個體差異很大，輕者可無癥狀，重者有腹痛、腹瀉、黏液便、血便、便秘、嘔血等，尚有面部、口唇周圍、頰黏膜、指(趾)及手掌足底部皮膚色素沉著，還有胃腸道多發(fā)性息肉。長期腹瀉和便血可導致貧血;大型息肉可發(fā)生腸梗阻，息肉多時可引起腸套疊，多數(shù)可自行復位，如不能及時復位延誤過久可引起腸壞死，并發(fā)直腸脫垂。

黑斑息肉綜合征患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、消化內(nèi)科科室進行診斷及治療。

黑斑息肉綜合征如何診斷？嚴重程度怎么判斷？

　　黑斑息肉綜合征的診斷檢查：

　　根據(jù)癥狀與體征、內(nèi)鏡檢查可發(fā)現(xiàn)息肉，應做病理檢查，證實為錯構(gòu)瘤，多數(shù)人認為錯構(gòu)瘤癌變機會少，即使惡變，惡性程度也低，病變局限，轉(zhuǎn)移也不多見。

    需要做的檢查
    視診：應檢查口唇、口腔黏膜、手掌、足底、指和趾、肛門周圍等部位，觀察有無色素斑。

    直腸指診：在手指可觸及的直腸范圍內(nèi)檢查無息肉。

    X線檢查：因為本征的息肉可散在地分布整個消化道，所以，對發(fā)現(xiàn)皮膚黏膜有色素斑的可疑患者，必須做胃腸餐造影和欽劑灌腸雙重對比造影，以了解是否有息肉存在。

    內(nèi)窺鏡檢查：包括胃鏡、直腸鏡、乙狀結(jié)腸鏡和纖維結(jié)腸鏡檢查，如發(fā)現(xiàn)息肉和可疑組織應取活組織檢查。

    超聲波檢查：懷疑并發(fā)腸套疊和腸梗阻者可做腹部超聲波檢查。

    組織學檢查：本征所發(fā)生的腸息肉在鏡下多數(shù)顯示為正常細胞的排列畸形或錯構(gòu)瘤的結(jié)構(gòu)，黏膜肌有帶有上皮成分的樹枝樣畸形，在息肉內(nèi)有平滑肌纖維，上皮細胞雖然有異常排列，但亦為分化正常的杯狀細胞而無增生。

   基因檢測本?。簽槌Ｈ旧w顯性遺傳疾病，基因檢測可確診。

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