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  什么是截癱-魚鱗癬-MR綜合征？Pardo和Castt1e(1932)首報，Sjogren和Larsson(1957)作了詳細的描述，罕見。又稱截癱一魚鱗癬一MR綜合征(pa-raplegia—ichthvosis—mentalretardationsvndrome)。大部分患者都不是特別了解截癱-魚鱗癬-MR綜合征，所以今天就跟大家聊聊截癱-魚鱗癬-MR綜合征有什么癥狀？截癱-魚鱗癬-MR綜合征如何診斷？

截癱-魚鱗癬-MR綜合征有什么癥狀？截癱-魚鱗癬-MR綜合征應該看什么科室？

截癱-魚鱗癬-MR綜合征比較常見的癥狀有麻痹、吞咽困難、截癱。

　　臨床表現(xiàn)為幼年起病，矮小，四肢痙攣性癱瘓或痙攣性截癱，錐體束征，可有言語障礙和吞咽困難等假性球麻痹表現(xiàn)。MR嚴重，IQ為30-60°少數(shù)有癲癇和攻擊性行為。全身魚鱗癬，多在肢體屈面，后期角化。其他表型有視網(wǎng)膜色素變性、排汗障礙和卷發(fā)。

截癱-魚鱗癬-MR綜合征患者可前往專業(yè)正規(guī)醫(yī)院的內(nèi)科、皮膚性病科、神經(jīng)內(nèi)科、皮膚病科科室進行診斷及治療。

病因
　　發(fā)病機理可能為自身免疫性疾病。病理表現(xiàn)為皮層和底節(jié)廣泛神經(jīng)元變性，膠質(zhì)增生，脫髓鞘，小腦Purkinje細胞減少。皮膚角質(zhì)增生且角質(zhì)層細胞空泡化，顆粒細胞層增厚，真皮中有淋巴細胞和肥大細胞浸潤。呈AR遺傳，疾病發(fā)生率約為8.3×10-5。

截癱-魚鱗癬-MR綜合征如何診斷？嚴重程度怎么判斷？

　　診斷檢查：

　　臨床表現(xiàn)是診斷依據(jù)，少數(shù)有氨基酸尿和血α-脂蛋白增高。

　　鑒別診斷：

　　應與腦型癱瘓，Usher綜合征和Rud綜合征區(qū)別。

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