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地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一種小細(xì)胞性溶血性貧血，屬于遺傳性疾病，具體表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。地中海貧血又分為β地中海貧血和a地中海貧血。 

地中海貧血是由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變而產(chǎn)生，常發(fā)病于嬰兒時(shí)期，重型的地中海貧血患兒，往往在成年前就會(huì)夭折，中型和輕型患兒在注意日常起居飲食情況下，能減輕并發(fā)癥，正常生長(zhǎng)發(fā)育，還可參與到勞動(dòng)中。 

地中海貧血可能引發(fā)的癥狀：

1. 過(guò)量鐵質(zhì)積聚：由于地中海貧血患者需要長(zhǎng)期輸血，因此會(huì)造成大量鐵質(zhì)沉積，從而對(duì)心臟、肝臟等多個(gè)內(nèi)分泌器官形成損傷，進(jìn)而影響到幼兒的生長(zhǎng)發(fā)育。

2. 輸血性不良反應(yīng)：輸血時(shí)會(huì)出現(xiàn)如發(fā)熱、紅疹等輕微不良反應(yīng)，較為嚴(yán)重的還會(huì)出現(xiàn)氣管收縮和血壓下降等反應(yīng)。

3. 輸血后被傳染：血液是很多傳染性疾病的傳染途徑，由于輸血源的不確認(rèn)性，哪怕有多種預(yù)防措施，但還是會(huì)出現(xiàn)部分過(guò)濾性病毒，偶爾會(huì)有因輸血而感染上丙型或乙型肝炎的狀況。 

4.脾臟發(fā)大：由于長(zhǎng)期的貧血和溶血，有部分重型/中型患者會(huì)出現(xiàn)脾臟發(fā)大的癥狀，因此使患者的貧血癥狀加劇，需要輸血的情況加劇。

5.膽石：長(zhǎng)期溶血令地中海貧血患者比常人更易患膽石。

地中海貧血的診斷常需結(jié)合臨床和家族病史，需注意的是，地中海貧血易和缺鐵性貧血和傳染性肝炎發(fā)生誤診，使用影像檢查診斷會(huì)相對(duì)容易進(jìn)行清晰的病理分辨。

1. 胸部CT表現(xiàn)：雙側(cè)脊柱旁溝內(nèi)軟組織腫塊影，邊緣光滑，鄰近骨髓腔擴(kuò)大。

2. X線表現(xiàn)：呈現(xiàn)廣泛性骨質(zhì)疏松特征。

3. MRI表現(xiàn)：骨髓內(nèi)充滿異常增生的紅細(xì)胞。

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